- Se estima que llegar a un diagnóstico certero puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas.
Hoy 28 de Febrero, se conmemora el día de las enfermedades poco frecuentes o raras (EPOF o EPF), son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas (afecta hasta 65 personas por cada grupo de 100.000 individuos).
Según la Organización Mundial de la Salud -OMS- existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedad raras, es decir que entre el 4 – 8% de la población mundial posee este tipo de condición.
El mayor desafío de las EPOF es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso[1]. Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.[2]
Teniendo en cuenta que 7 de cada 10 (70%) EPOF son de origen genético[3], la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras.
El poder de la genética para la detección precisa y eficiente de las EPOF
Actualmente, la genética y la genómica se han señalado como las principales aliadas de la medicina del futuro contribuyendo sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como las EPOF al estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones, estimar la predisposición y el riesgo. En este escenario, la evolución de ambos campos genera expectativas positivas y brinda señales alentadoras para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.
A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta como las EPOF.
En palabras de la Dra. Carolina Rivera, médica genetista de Dasa Genómica “En la actualidad conocemos 9000 enfermedades raras y tenemos más de 23000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir. Es en este sentido la genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico. Aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia.”
La mayor parte de las enfermedades raras se manifiestan en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con síntomas leves y empeoran. Los exámenes recomendados para personas con síntomas son los “microarrays”, que detectan pequeñas alteraciones en los cromosomas; los paneles NGS, analizan simultáneamente varios genes relacionados con un fenotipo definido; y Exoma, que hace una búsqueda más profunda y analiza todos los genes identificados en las regiones codificantes del ADN.
Hay casos en los que hay tratamiento para disminuir la progresión, por lo que es importante realizar pruebas de cribado neonatal.
“Desde Dasa Genómica, el centro de medicina genómica más importante de América Latina, se lanzó un test genético de cribado neonatal que analiza 390 genes e identifica más de 400 enfermedades genéticas que tienen tratamiento. Será un gran avance en este tamizaje neonatal. Este tipo de exámenes genómicos contribuyen mucho para la identificación temprana de algunas enfermedades raras, ya que un diagnóstico a tiempo puede salvar la vida de un bebé” expresó Rivera.
Dasa Genómica busca la aplicación de los últimos adelantos en genómica a nivel internacional, ofreciendo un amplio portafolio de 800 pruebas genéticas que cubren áreas terapéuticas de todo tipo: enfermedades raras, neurología, oncología, cardiología, reproducción humana y medicina fetal y farmacogenómica. De esta manera mediante los avances tecnológicos la empresa contribuye para un diagnóstico precoz y acertado para las enfermedades de origen genético.
Acerca de Dasa Genómica
Dasa Genómica es la marca de medicina genómica de Dasa, la mayor compañía de diagnóstico de América Latina y la red integrada de salud más grande de Brasil. Operando en Argentina, Colombia, Chile y Uruguay, cuenta con diversas frentes de actuación: enfermedades raras y neurología, oncología, reproducción humana y medicina fetal, cardiología, farmacogenómica y oftalmología. Dasa Genómica cuenta con un equipo técnico y médicos especialistas en genómica, biología molecular y bioinformática que son referencia en sus áreas de especialización. La oferta de pruebas genéticas permite a los profesionales de la salud diagnosticar y tratar a sus pacientes con excelencia e innovación, de forma predictiva, preventiva y personalizada.
Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Estudio ENSERio, Datos 2016-2017. https://enfermedades-raras.org/images/pdf/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf
Estudio de Dimensionamiento de Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina: Resultados para una encuesta pública 2016/ 2017, FADEPOF – Análisis descriptivo
Nguengang Wakap, S., Lambert, DM, Olry, A. et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos de Orphanet. Eur J Hum Genet 28, 165-173 (2020) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0
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