Hemofilia: la enfermerdad genética que provoca hematomas y que se hereda del cromosoma x de las mujeres

Hemofilia: la enfermerdad genética que provoca hematomas y que se hereda del cromosoma x de las mujeres

Según cifras de la Sociedad Chilena de Hemofilia, en nuestro país existen más de 1.700 personas con esta enfermedad. Un trastorno genético que se manifiesta con hemorragias en las articulaciones y la aparición de hematomas (moretones), provocando hinchazón, dolor o rigidez en rodillas, codos y tobillos, principalmente.

La Dra. María de los Ángeles Rodríguez, hematóloga de Clínica Las Condes, explica que la hemofilia “es una condición de la sangre que, en un 70% de los casos, se hereda mediante el cromosoma X de las mujeres. Aunque quienes la padecen son en su mayoría hombres”.

La Hemofilia afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación, ocasionando que las personas que la padecen puedan sangrar más tiempo de lo normal. Si bien es un trastorno crónico, existen tratamientos muy eficaces que permiten llevar una vida con normalidad. El procedimiento consiste en administrar el factor de coagulación faltante en la sangre, para esto se usan productos que se deben administrar vía intravenosa.

Mujeres son portadoras

La especialista CLC explica que “las mujeres que son portadoras de la hemofilia, presentan niveles más bajos del Factor VIII -necesario para que se produzca una correcta coagulación- y pueden tener menstruaciones muy abundantes y hemorragia posparto”. 

Agrega que, dependiendo de los niveles de Factor VIII, existen tres grados de severidad de la enfermedad:

Hemofilia severa (con menos de 1% de Factor VIII coagulante). Estos pacientes sangran espontáneamente y lo frecuente es que se manifieste cuando los niños comienzan a caminar, aunque puede haber sangrado precoz en el periodo posparto. 

Hemofilia moderada (con niveles de Factor VIII coagulante entre 1% y 5%).  Pueden sangrar en forma ocasional y de manera espontánea, y presentar hemartrosis, que es el sangrado en las articulaciones. También presentan riesgo de sangrar profusamente en cirugía si no se corrige el nivel de Factor VIII.

Hemofilia leve (con niveles de más de 5% de factor VIII). Las personas pueden tener sangrado nasal, hematomas (moretones) frecuentes y pueden sangrar si son sometidos a cirugía. 

Atención a las hemorragias

Como la tendencia es a generar hemorragias, ya sean externas -por un orificio natural del cuerpo, como nariz, boca, oídos o a través de una herida- o internas, que son las más frecuentes, y se producen dentro de las articulaciones y los músculos, es importante estar alertas a las señales: 

  • Hemorragias espontáneas o desproporcionadas en relación a un traumatismo.
  • Hematomas o moretones.
  • Sangrado urinario.
  • Personas con antecedentes familiares de esta enfermedad.

La hematóloga de Clínica Las Condes, Dra. María de los Ángeles Rodríguez, explica que “al ser de origen genético hereditario no es posible su prevención, pero sí el diagnóstico y tratamiento precoz, considerando antecedentes familiares y la historia clínica con manifestaciones hemorrágicas como las descritas que ameritan que el paciente sea estudiado”.

La hemofilia está incluida en el GES, por lo que tiene cobertura de estudio y tratamiento para todos los pacientes con esta enfermedad, independiente de su previsión

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