Esta afección se presenta desde el nacimiento y se provoca por el déficit de producción de hormonas tiroideas. Si esta enfermedad no se pesquisa a tiempo y no se trata oportunamente los niños pueden sufrir de retraso cognitivo y problemas de crecimiento.
Cada 25 de mayo la Organización Mundial de la Salud (OMS) conmemora el Día Mundial de la Tiroides, cuya fecha busca concientizar y educar a la sociedad acerca de la importancia de prevenir, diagnosticar y tratar el conjunto de enfermedades tiroideas, entre ellas, el hipotiroidismo congénito. Si bien desde 1994 existe en Chile un plan nacional de tamizaje masivo a todos los recién nacidos para el diagnóstico de la enfermedad, hay un 10% de los casos que no logra diagnosticarse a tiempo.
Según explicó la doctora María Fernanda Peña, endocrinóloga infantil de Clínica MEDS, “el hipotiroidismo congénito es un grupo diverso de enfermedades que se caracterizan por la disminución de la hormona tiroidea. Es una de las patologías más prevalentes como causa de discapacidad intelectual en los niños y es por eso que se han desarrollado en múltiples países y en Chile también, programas de tamizaje neonatal para prevenirlo”.
La especialista agregó que “tiene diferentes causas. En un grupo heterogéneo tenemos alteraciones genéticas y otras, por ejemplo nutricionales. Las causas principales básicamente son dos: alteraciones en la producción de la hormona tiroidea central o a nivel de la glándula en forma primaria como tal. Y esa, de hecho, es la causa más frecuente del hipotiroidismo congénito y es lo que se analiza mediante el programa de tamizaje neonatal”.
En este sentido, la endocrinóloga infantil de Clínica MEDS aseguró “que hay un grupo de niños que se escapa de este tamizaje y tienen algunos síntomas que se van desarrollando a medida que el niño va creciendo y que empiezan a aparecer aproximadamente entre los dos y los tres meses. En el periodo de recién nacido es más específico tener, por ejemplo, una piel áspera, hernia umbilical o una fontanela posterior mayor a lo esperado para la edad. Los síntomas van cambiando a medida que van avanzando los años. Puede existir un retraso del desarrollo psicomotor, talla baja, constipación, letargia, somnolencia. Por eso hay que tener un buen ojo clínico y el pediatra estar atento a ciertos síntomas”.
Según explicó la doctora Peña, la frecuencia a nivel mundial del hipotiroidismo congénito es de un caso por cada 2 ó 3 mil nacimientos y no existe una prevalencia exacta en cuanto a si afecta mayoritariamente a hombres o mujeres.
Respecto del tratamiento que tiene esta enfermedad, la especialista aseguró que “sabemos que la hormona tiroidea repercute en lo que es el desarrollo del sistema nervioso y en un posible retraso del desarrollo psicomotor de los niños. Por ende, acá no se trata de esperar, el tratamiento debe ser lo antes posible. Esta patología tiene manejo y es con Levotiroxina, que es el reemplazo de la hormona tiroidea. La dosis se va ajustando según el peso y el crecimiento. Cuando son más grandes las dosis se estabilizan”.
La endocrinóloga infantil de Clínica MEDS añadió que “la levotiroxina es asequible a todos los consultorios, hospitales y se puede encontrar en todas las farmacias. Lo importante es que hay que seguir un calendario, un protocolo organizado, con las derivaciones respectivas. Siempre hay que estar alerta porque hay ciertos tipos de hipotiroidismos que se manifiestan con otras alteraciones genéticas como malformaciones cardíacas, problemas auditivos, etc.”.