Durante las últimas semanas, se han conocido los casos de niños chilenos que padecen de Distrofia Muscular de Duchenne, uno de los tratamientos disponibles tiene un valor de alrededor de 3.500 millones de pesos. Pero, ¿qué se sabe de esta enfermedad?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular degenerativa que afecta una proteína muscular llamada distrofina, su ausencia en el organismo produce debilidad muscular progresiva y generalizada.
“Esta condición se manifiesta en niños con signos y síntomas que aparecen alrededor de los tres o cuatro años. Los padres suelen notar que sus hijos se caen con frecuencia, tienen dificultades para subir y bajar escaleras, correr y saltar. Sin embargo , la edad de consulta se retrasa hasta los casi 5 años de edad”, explica Cecilia Hervias, académica de la Escuela de Kinesiología de la Universidad de los Andes.
El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se basa en la observación clínica de los síntomas mencionados, como la dificultad para subir escaleras, saltar, correr y pararse en un pie , así como el engrosamiento de las pantorrillas y la dificultad para levantarse del suelo.
“El diagnóstico definitivo se confirma mediante un examen genético que identifica la condición asociada a esta enfermedad, sin embargo es de alta sospecha diagnóstica, con un simple examen de sangre que mide la creatin kinasa (CK) tremendamente elevada en estos pacientes.”, añade la académica UANDES.
Hasta hace unos años, los tratamientos disponibles para la distrofia muscular de Duchenne consistían principalmente en medidas paliativas, como la rehabilitación y el uso temprano de corticoides, que ayudan a enlentecer la pérdida de fuerza y la capacidad de caminar, esta última condición se pierde en los niños con Distrofia Muscular de Duchenne, entre los 11 y 12 años.
“Actualmente existen algunos fármacos modificadores de la enfermedad. El año pasado se aprobó la terapia génica para ciertos niños con una mutación genética específica en la Distrofia Muscular de Duchenne. No obstante, este tratamiento no es aplicable a todos los pacientes con Duchenne”, señala la kinesióloga Cecilia Hervias.
Para acceder a este tratamiento es necesario realizar un examen genético específico para determinar el tipo de lesión del paciente y, en algunos casos, estos pueden ser candidatos para recibir este tratamiento que es de alto costo.
La académica de la Universidad de los Andes concluye que “es crucial que estos niños comiencen tempranamente con rehabilitación, trabajando en un equipo multidisciplinario para abordar de manera integral esta enfermedad, basándose en los estándares de cuidados publicados por grupos de expertos internacionales”.
Equipo Prensa
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