- Observar el desarrollo motor en los primeros meses de vida es clave para detectar señales tempranas de Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad que avanza silenciosamente, pero puede ser tratada si se diagnostica a tiempo.
Santiago, agosto de 2025.- La Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética poco frecuente, pero potencialmente mortal si no se diagnostica y trata a tiempo. En el mes de la concientización sobre esta condición, especialistas y agrupaciones de pacientes hacen un llamado urgente a padres, cuidadores y profesionales de la salud para reconocer los signos tempranos que podrían salvar vidas.
La AME es una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta las neuronas motoras encargadas del movimiento, la respiración, la alimentación y la deglución. Este último, conocido como el proceso de tragar alimentos o líquidos y trasladarlos hasta el estómago a través de la faringe y el esófago.
Existen cinco tipos de AME que se clasifican según la edad de aparición y gravedad de los síntomas, las funciones motoras alcanzadas, su evolución y el número de copias del gen SMN. Sin embargo, en todos se reconoce un debilitamiento del sistema nervioso, específicamente, las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico, el que repercute en la autonomía y la movilidad del paciente. En el caso del AME tipo 1 o también llamada Werning-Hoffman, el 60% de los pacientes diagnosticados presente síntomas durante los primeros seis meses de vida e incluyen limitación del control de la cabeza y disminución del tono muscular (hipotonía). Debido a la dificultad para tragar y respirar, los niños con este tipo de AME pueden morir antes de cumplir dos años.
Sin un diagnóstico oportuno, puede provocar una pérdida irreversible de funciones básicas e incluso la muerte antes de los dos años en su forma más severa.
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Existen síntomas que deben encender las alarmas. Los primeros síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, afectando la capacidad para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Considerando según la edad del infante o adolescente, es importante chequear los siguientes síntomas para obtener un diagnóstico temprano:
Algunas de las señales de alerta más frecuentes en lactantes incluyen hipotonía (falta de fuerza muscular), lo que hace que el bebé se sienta “flácido” o “blando” al tomarlo en brazos; dificultad para mantener la cabeza erguida o alcanzar hitos del desarrollo motor como rodar, sentarse o gatear; debilidad en brazos y piernas, especialmente en las extremidades inferiores; problemas para tragar o succionar, lo que dificulta la alimentación; falta de reflejos o movimientos espontáneos reducidos, y, en casos más avanzados, dificultad respiratoria sin causa aparente.
¿Por qué es urgente detectar la AME lo antes posible?
Existen tratamientos aprobados que pueden frenar el avance de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, su efectividad es mucho mayor si se administran antes de la aparición de los síntomas. Por eso, la detección temprana es clave.
En países como Estados Unidos, Japón, Dinamarca, Canadá, Austria, España, Irlanda, Taiwan, Rusia, Turquia o Brasil, la AME ya forma parte del tamizaje neonatal, una sencilla prueba de sangre en el talón que permite identificar enfermedades graves en recién nacidos.
En resumen, más de 30 países en distintas regiones ya están realizando tamizaje neonatal de AME de forma completa o piloto. La tendencia es al alza, con más países sumándose cada año. Esta rápida adopción en pocos años refleja el consenso médico y fármaco económico. Los países con tamizaje de AME han evitado numerosas muertes y discapacidades severas, y la expectativa es que este estándar se extienda globalmente.
Chile, en cambio, solo pesquisa dos enfermedades desde hace más de 25 años. Sin embargo, durante la cuenta pública del presidente Gabriel Boric de junio del 2024, se anunció una adición de 24 nuevas patologías detectables en el examen neonatal , las cuales no incluyen la AME, a pesar de cumplir con todos los criterios de la OMS para calificar en dicho examen.
Un estudio National Heatlh Institute del Reino Unido (NHS) concluye que la inclusión de la AME en el programa oficial de screening no sólo aumentaría la longevidad y la calidad de vida de los pacientes afectados, sino que también generaría un importante ahorro de costos para el sistema de salud, y apoya firmemente la inclusión de la AME en el programa oficial de tamizaje en Inglaterra.
En muchas ocasiones, el diagnóstico de AME llega tarde porque los síntomas iniciales son subestimados o se atribuyen erróneamente a otras causas. Por eso, escuchar a los cuidadores, hacer derivaciones tempranas y realizar evaluaciones neurológicas ante signos de debilidad muscular es un paso fundamental para cambiar el curso de esta enfermedad.
En este mes de concientización, organizaciones de pacientes, médicos y familias insisten en que la AME sí da señales. Lo importante es saber reconocerlas, actuar con rapidez y no dejar pasar el tiempo. Porque en enfermedades como esta, el tiempo es músculo, y el músculo es vida.
Equipo Prensa
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