Este tipo de pruebas está ganando popularidad en nuestro país, ya que permite identificar si uno o ambos futuros padres son portadores de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus descendientes. Se recomienda realizarlas ante la sospecha de alguna patología genética en la familia o si la pareja desea saber si es portadora de alguna enfermedad aún no manifestada.
En Chile, el interés por los test genéticos previos al embarazo ha crecido significativamente en los últimos años impulsado por una mayor conciencia sobre la prevención de enfermedades hereditarias y el acceso a tecnologías médicas avanzadas. Cada vez más parejas buscan estas herramientas para planificarse de manera informada y reducir riesgos genéticos, especialmente aquellas con antecedentes familiares de enfermedades o que enfrentan dificultades reproductivas.
Según explicó la doctora Camila Melo, médico genetista de Clínica MEDS, “un test genético para parejas es un examen que busca identificar si los futuros padres son portadores de alguna variante genética patogénica, que se pueda transmitir y manifestar en los hijos. En especial, busca enfermedades genéticas autosómicas recesivas en las cuales los padres son portadores asintomáticos, cada uno con una copia alterada del mismo gen y que, al tener descendencia, pueden transmitir dicha copia alterada del gen a sus hijos, quienes, al recibir ambas copias alteradas, presenten la enfermedad”.
La especialista agregó que “con este tipo de test también se pueden buscar enfermedades ya conocidas en la familia y que tengan una expresividad variable o una penetrancia incompleta en los padres, pero que en los futuros hijos puedan tener mayores repercusiones clínicas. En general, se recomiendan ante la sospecha de alguna patología genética en la familia o si la pareja desea saber si son portadores de algún enfermedad que no se ha manifestado”.
En relación a la efectividad que brindan este tipo de test, la facultativa de Clínica MEDS aseguró que “este tipo de pruebas son altamente específicas y su rendimiento aumenta cuando se realiza una adecuada anamnesis y examen físico al paciente, y por sobre todo, cuando se pesquisan elementos de la enfermedad en cuestión en el resto de los familiares”.
Frente a quienes pueden realizarse estas pruebas, la profesional destacó que “todas aquellas parejas que tenga antecedentes familiares de enfermedades genéticas y aquellas que deseen conocer su estado de portación de variantes posiblemente patogénicas. Cuando se identifica una pareja con variantes patogénicas, en la asesoría genética se entrega el riesgo de tener hijos con la enfermedad en cuestión. Si la pareja desea reducir el riesgo a lo más cercano a cero, existen opciones de reproducción asistida en las cuales se realiza un estudio a los embriones y se implanta el embrión más óptimo”.
Respecto a las consideraciones que implica someterse a este evaluaciones, la doctora Melo afirmó que “se debe tener presente que proporcionan información que se considera ultrasensible y es altamente confidencial. También, pueden aparecer hallazgos inesperados y se debe definir junto al genetistas si se deben o no informar esos resultados. No siempre se encuentra lo que se busca y a veces aparecen hallazgos que no se pueden interpretar con la información actual a nivel mundial o local”.
En este sentido, la médico genetista precisó que “si aparece una alteración en algún gen, es probable que los familiares en primer grado del sujeto estudiado también presenten esa variante, por lo cual muchas veces la asesoría debe extenderse al resto de la familia. Además, muchas veces es necesario realizar estudios complementarios para delimitar el fenotipo, el conjunto de manifestaciones clínicas, antes y después del estudio genético. Por último, cada enfermedad tiene un riesgo de heredarse distinto que va a depender del tipo de enfermedad por lo que es importante la asesoría por un profesional calificado”.
Equipo Prensa
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