- Es el cuarto de cinco hermanos. Una de ellos, María Isabel, falleció hace más de ocho años producto del mismo mal degenerativo, la lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2).
- La CLN2 provoca convulsiones y, con el paso del tiempo, movimientos involuntarios, problemas a la vista y otros síntomas, que deterioran progresivamente la salud del paciente.
“Esperamos que el avance de su enfermedad sea más lento que María Isabel. Como no hay estudios publicados sobre comparación de hermanos en la forma tardía de la enfermedad, no podemos asegurarlo”, advierte la médica tratante, la neuropediatra Diane Vergara.
Cinco años en terapia lleva Freddy Arriagada Vásquez, adolescente de 14 años que enfrenta la enfermedad neurodegenerativa rara identificada como lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2) y quien aún puede comunicarse con los demás y caminar, aunque apoyándose, por los distintos espacios de su casa en Quinta Normal, donde vive junto con sus padres y dos de sus hermanos.
Desde 2019, Freddy recibe un tratamiento consistente en una inyección intracerebroventricular de una enzima recombinante, es decir, que va a los ventrículos cerebrales, donde está el líquido cefalorraquídeo.
La CLN2 es uno de los 14 tipos de este grupo de enfermedades (CLN) con herencia autosómica recesiva, es decir, con dos genes recesivos, uno heredado del padre y otro de la madre, quienes no presentan lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2, pero sí la transmiten a sus hijos. Este mal se empieza a manifestar en la infancia por medio de síntomas que incluyen, sobre todo, convulsiones, deterioro cognitivo, y pérdida visual y motora, debido a una atrofia cerebral progresiva.
Esta enfermedad, considerada rara pues afecta a un número muy reducido de personas, tiene en el mundo una incidencia estimada de 0,5 casos por cada cien mil nacidos vivos.
DOS HIJOS CON LA ENFERMEDAD
César Arriagada, de 48 años, y Rosa Vásquez, de 47, han sido padres de cinco hijos. Cuatro de ellos están vivos, pues María Isabel murió a los 20 años, hace ocho, producto del deterioro que le causó la CLN2. De manera que Freddy es el segundo de los hijos de esta familia que padece la enfermedad, por lo que, cuando empezó a presentar síntomas, sus papás temieron que la causa fuera la misma que había provocado el fallecimiento de María Isabel.
“Ella empezó a presentar síntomas entre los 5 y los 6 años de edad, que consistieron en convulsiones y luego ataxia, o sea, movimientos carentes de coordinación muscular, por lo cual eran involuntarios. Pero no pudo ser tratada con la enzima, porque aún no estaba disponible en Chile. Empezamos a llevarla a médicos, pero ninguno sospechó de CLN2. Hasta en el INTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile) estuvimos, porque pensamos que lo que le pasaba quizás se relacionaba con algún trastorno alimentario. Nadie sabía. Nadie conocía la enfermedad”, relata César Arriagada.
Tras idas y venidas entre distintos establecimientos de salud, fue derivada al Hospital San Borja Arriarán, que se ha especializado en el tratamiento de CLN2 en Chile. La atendió la neuróloga Mónica Troncoso y, cuando María Isabel tenía ya 12 años, se determinó finalmente que padecía la enfermedad.“A los 8, 9 años, la niña empezó a perder la capacidad de movimiento; hasta entonces, caminaba, andaba en bicicleta. A los 14, quedó postrada”, apunta César. “Por aquella época, o a eso de los 13, un médico nos dijo: ‘Cabra, no llores, si tu hija va a durar un año más”, complementa Rosa. Pero María Isabel siguió viviendo, hasta fallecer en 2016, con 20 años. Entonces, Freddy, que nació el 14 de enero de 2010, tenía 6. Al poco tiempo empezó a presentar síntomas.
DOS COPIAS GENÉTICAS “MUTADAS”
Los otros tres hijos del matrimonio Arriagada-Vásquez no presentan CLN2, lo que fue confirmado a través del examen correspondiente. “Todas las personas heredamos una copia genética que viene del papá y otra que procede de la mamá. En las enfermedades que son autosómicas recesivas, como la CLN2, los dos papás del paciente tienen una copia ‘mutada’ (con una variante patogénica) y otra que no lo es. Entonces, ellos son portadores asintomáticos.
Ahora bien, para que alguien manifieste la enfermedad, tiene que heredar justo una copia del gen que viene ‘mutada’ de su mamá y otra ‘mutada’ del papá”, explica la neuropediatra Diane Vergara, médica tratante de Freddy en el Hospital San Borja Arriarán.
En el caso de los hermanos de Freddy que no presentan CLN2, ellos tienen al menos una copia del gen ‘sin mutación’ y por eso no expresan esta enfermedad.
“El riesgo de que dos padres portadores tengan un hijo con CLN2 es de un 25%. Hay un 25% de probabilidad de que no haya ninguna mutación, es decir, que el hijo haya heredado los dos genes ‘buenos’, y queda un 50% de probabilidad de que sea solamente portador. Esto no significa que, al haber una pareja portadora con cuatro hijos, uno será enfermo, uno completamente sano y dos portadores. Lo que sí podemos decir es que la probabilidad del 25% es para cada embarazo”, detalla la especialista médica. “Natalia, la hermana de Victoria, podría haber tenido CLN2 como no”, dice Vergara, magíster en Neurometabolismo y académica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.
“ES DOLOROSO HASTA HOY”
Los primeros síntomas de Freddy se dieron a sus 7 años. “Se trata de un caso de CLN2 de presentación ‘juvenil”, especifica la médica tratante. “Empezó, como su hermana, con epilepsia. Entonces, como ya habíamos tenido la experiencia de María Isabel, su hermana fallecida años atrás, pensamos que podía tratarse de lo mismo. Freddy fue sometido a examen y después nos llamó la doctora Troncoso para confirmar que también padecía CLN2”, relata César Arriagada.
Aunque ya habían vivido el deterioro y el fallecimiento de María Isabel, César cuenta que la noticia fue impactante de todos modos: “Fue igual de doloroso. Y lo es hasta hoy. Es doloroso, es triste. Es ver que se va apagando de a poquito. Es ver que día a día le cuesta mucho más hacer sus cosas. Pero tenemos que estar con él, aunque nos saque canas verdes porque él hace lo que quiere. Le aguantamos varias cosas, sin embargo, tiene su orden, lo debemos retar a veces, como a todos. Tiene que portarse bien y tratar de comportarse cuando vamos a otros lados. Es consciente de su enfermedad. Dentro de todo, tratamos de llevar su vida lo más normal posible”.
Una vez confirmado el diagnóstico, Freddy comenzó a ser atendido en el Hospital San Borja Arriarán y su familia tomó contacto con la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, FELCH, que ayuda, apoya y acompaña a los pacientes -y a sus familias- que padecen alguna de las enfermedades lisosomales, que son de baja incidencia y notablemente costosas. “Nos movimos y, con el apoyo de la fundación, demandamos al Estado para obtener el tratamiento en forma gratuita, porque es la única vía para conseguirlo. La terapia cuesta decenas de millones de pesos al mes y es imposible pagarla”, dice el padre del adolescente.
El medicamento utilizado es el brineura, que contiene el principio activo cerliponasa alfa. Este pertenece a un grupo de tratamientos llamados de sustitución enzimática.
“Yo sé que el tratamiento no elimina la enfermedad. Pero retarda su progresión, su avance. De todos modos, hasta unos pocos meses, él podía caminar bien, pero empezó a tropezarse más. Se para solo, pero para caminar, debe hacerlo apoyándose por todos lados. En cuanto a comer, lo hace solo y puede ingerir alimentos sólidos”, narra César Arriagada.
La neuropediatra Diane Vergara expone: “Pese al tratamiento, han seguido progresando los síntomas, pero lo que no sabemos es si esto habría ocurrido más rápidamente sin recibir la terapia. Si Freddy no hubiese iniciado el tratamiento con cerliponasa, podríamos predecir que la evolución de su cuadro sería similar a la de su hermana. Pero dado que está con la terapia, lo que esperamos es que el avance de su enfermedad sea más lento que en ella. Como no hay estudios publicados sobre comparación de hermanos en la forma tardía de la enfermedad, no podemos asegurarlo”.
NECESIDAD DE UN APOYO PSICOLÓGICO
Freddy no asiste al colegio y en casa lo cuidan sus padres. “Yo trabajo como orfebre para una joyería que me da la facilidad de hacerlo desde mi casa. Suelo hacer anillos y sellos. Trabajé, años atrás, en la construcción, pero tuve que empezar a estar más pendiente de mis hijos, por la enfermedad. Cuando a María Isabel le venían las crisis, tenía que salir y dejarlo todo», relata César. Rosa, en tanto, se hace cargo de la casa y los tres hijos que viven en ella a tiempo completo.
Abunda el esfuerzo, pero no necesariamente el temple. César explica: “A veces nos desmoronamos, pero hay que seguir nomás. Nosotros nunca hemos tenido ayuda de un psicólogo. Nos han dicho, en el sistema público, que nos vamos a enviar al psicólogo, pero no se da. Sólo una vez nos atendió un psicólogo, en el hospital. Y para costearlo a nosotros no nos alcanza”.
“Freddy requiere bastante más atención y entonces se generan roces entre los hermanos, ciertos recelos. Cuando viene su hermana mayor a vernos, Freddy la quiere sólo para él y por eso hay peleas entre ellos, y él explota”, afirma César.
“Rosa y yo somos los pilares, y debemos tener ‘cuero de chancho’. Hay familiares que están cerca, hermanos, pero al final del día nosotros tenemos que sostener todo esto”, expresa César Arriagada.
Junto a él, en el comedor de la casa, Freddy mira, escucha y dice: “Estoy bien. Me gusta ver tele o ver videos en el celular”. Cuando se le pregunta que música escucha, responde de inmediato “Jere Klein”, refiriéndose al muy joven y conocido cantante y autor de música urbana.
En unas semanas más, el 14 de enero, Freddy cumplirá los 15 años. “Saldremos a comer e iremos al cine”, dice él, con gran motivación. (Por Claudio Lobos)
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