Conociendo la Amiloidosis TTR: La enfermedad rara que ataca a los adultos mayores
El próximo 28 de febrero se conmemora en Chile y en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras, una instancia para visibilizar a los 300 millones de personas que viven con algún padecimiento poco frecuente.
A nivel mundial, las enfermedades poco frecuentes afectan a 3.5 y 5.9 % de personas y la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que éstas se presentan en menos de cinco por cada diez mil habitantes. Además, 8 de cada 10 de las enfermedades raras son de origen genético.
Una de estas enfermedades raras, que afectan sólo a 50.000 personas en todo el mundo es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), que puede confundirse con enfermedades comunes como la diabetes tipo 2. Por eso es necesario un pronóstico temprano.
A continuación, te dejamos algunos datos de las hATTRs:
– Es una patología hereditaria, que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en algunos órganos como el corazón, los riñones, el aparato digestivo, el sistema nervioso periférico o el hígado.
-Entre las formas familiares o hereditarias de amiloidosis la más común es la amiloidosis asociada a la transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), la cual se conocía también como polineuropatía amiloide familiar (PAF) porque estos pacientes presentan polineuropatía, que afecta la sensibilidad de la piel y causa fuertes dolores en las extremidades inferiores y superiores.
– Es una enfermedad que se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca.
-La Amiloidosis TTR afecta a adultos, a diferencia de otras enfermedades raras que se presentan en los primeros meses de vida.
-A partir de los 30 años se produce la manifestación de la patología, pero entre los 50 y 75 años es el rango peak para realizar el diagnóstico.
-Existen diferentes tipos de amiloidosis y cada una de ellas impacta en distintos órganos.
SINTOMAS:
Los signos y síntomas de la hATTR dependerán del órgano afectado y pueden comprender:1
❖ Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano)
❖ Pérdida de sensibilidad al dolor y temperatura
❖ Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
❖ Pérdida de peso involuntaria
❖ Hinchazón en tobillos y pies
❖ Dificultad para respirar
❖ Fatiga y debilidad intensas
TRATAMIENTO:
– Uno de los problemas que enfrentan quienes presentan amiloidosis hereditaria es el diagnóstico oportuno, puesto que pasan, en promedio, 4 años desde el inicio de los síntomas hasta que se confirma la presencia de la enfermedad.
– Además, se considera mortal ya que después del diagnóstico, la expectativa de vida del paciente sin un manejo adecuado es de 10 años. Por eso es importante un diagnóstico temprano y que los chilenos conozcan un poco más de esta patología rara.
Equipo Prensa
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