- Chile se encuentra en el puesto 40 de 41 países en salud infantil, una posición que la Fundación de Enfermedades Lisosomales vincula, entre otros factores, con la ausencia de una política pública que garantice acceso oportuno a tratamiento en condiciones poco frecuentes.
El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético y se manifiesta antes del nacimiento; el 65% son graves e invalidantes, con inicio clínico antes de los dos años. La vía judicial es la última alternativa para las familias, pero hasta el 90% de los pacientes muere en el proceso.
La Ley Ricarte Soto solo financia seis patologías de este tipo, la nueva regulación en la materia tampoco destina recursos y trastornos como la distrofia de Duchenne, la más prevalente de la categoría, se encuentran fuera de cobertura.
Chile cierra el listado de bienestar infantil entre los 37 países con datos completos evaluados por el UNICEF Innocenti Report Card 20. En salud física, la posición es 40 de 41. En habilidades académicas y sociales, ocupa el último lugar de los 41 países medidos. El informe ubica a Chile por debajo de México, Turquía y todos los países latinoamericanos evaluados en la dimensión de salud física.
El RC20 establece una correlación directa entre desigualdad económica y resultados de salud en la infancia: los cinco países con mayor desigualdad registran tasas de mortalidad infantil 2,4 veces superiores a las de los cinco más igualitarios. En Chile, el 20% más rico percibe ingresos más de diez veces superiores a los del 20% más pobre, una de las brechas más amplias entre todos los países evaluados. En la Unión Europea, solo el 58% de los niños del quintil de menores ingresos goza de muy buena salud, frente al 73% del quintil más alto.
El informe de UNICEF no aborda enfermedades raras de forma directa. Sin embargo, sus hallazgos sobre el derecho a la salud en contextos desiguales constituyen el marco estructural en el que ocurren los casos que documenta la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile: niños cuyos diagnósticos genéticos son precisos y cuyas opciones terapéuticas existen, pero cuyo acceso al tratamiento depende de si sus familias pueden sostener un litigio judicial o costear traslados desde regiones a Santiago.
Para la vocera de la Fundación, Alejandra Pérez, el posicionamiento de Chile en el índice de UNICEF no es un dato abstracto. «Chile se presenta ante el mundo como un país de ingresos altos, miembro de la OCDE, con indicadores macroeconómicos sólidos. Pero hay niños muriendo de enfermedades tratables porque el sistema no tiene mecanismos para garantizarles cobertura. Esa contradicción no es un detalle administrativo: es una vergüenza que debería estar en el centro del debate de salud pública”.
En 2025, la entidad –que agrupa a familias de diversas regiones del país– realizó múltiples acciones de sensibilización junto a otras agrupaciones. Una de ellas fue un petitorio a las candidaturas presidenciales, donde evidenciaron que la judicialización de los casos es la última vía de acceso para los pacientes, aunque el 90% de ellos podría morir esperando un dictamen de los tribunales.
Se cierran las opciones
En enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne (la más común de las patologías huérfanas) y el síndrome de Morquio, el tiempo entre el diagnóstico y el inicio del tratamiento determina de forma irreversible el pronóstico del paciente. El concepto de ventana terapéutica designa el período durante el cual un fármaco puede actuar con efectividad máxima. Pasado ese período, el medicamento puede seguir disponible, pero su capacidad de intervención sobre el daño ya acumulado es sustancialmente menor.
Este argumento ha sido reconocido por la justicia chilena en dos casos de menores con diagnóstico confirmado de Duchenne, una enfermedad neuromuscular con prevalencia de uno en 3.500 nacimientos de varones, sin cobertura garantizada en la Ley Ricarte Soto. Los jueces fallaron a favor de los pacientes argumentando que el deterioro progresivo e irreversible de la función motora constituye riesgo vital aunque el menor no esté en situación crítica inmediata. La desactivación unilateral del seguro catastrófico por parte de las isapres fue el detonante de los litigios.
El caso de Catalina López Migueles, diagnosticada con síndrome de Morquio a los 10 meses de vida en Rengo, Región de O’Higgins, ilustra el otro resultado posible. Sus padres recurrieron a la justicia para exigir a la isapre la activación del seguro catastrófico. El fallo fue desfavorable. Al momento de la documentación del caso, la niña, de 2 años, seguía sin poder acceder a tratamiento. «Como padres, hay frustración, impotencia, pena, dolor. La sensación es que estás corriendo una carrera contra el tiempo por el bienestar de tu hija», señala Claudio López, padre de Catalina.
La desigualdad del resultado judicial no es un accidente del sistema: es su resultado esperado cuando la cobertura de una enfermedad no está garantizada por ley. «Lo que muchas personas no entienden es que esperar no es una opción neutral. En enfermedades como Duchenne o Morquio, cada mes sin tratamiento es daño irreversible. Cuando el sistema se toma dos o tres años en resolver la cobertura, el niño ya perdió su ventana terapéutica. El fármaco sigue existiendo, pero ya no puede hacer lo mismo que habría hecho antes», explica Alejandra Pérez de FELCH.
Mayor impacto en niños y niñas
Las enfermedades raras afectan a menos de uno en 2.000 personas, pero su impacto en la mortalidad infantil es desproporcionado: el 35% de las muertes atribuidas a enfermedades poco frecuentes ocurre antes del primer año de vida; el 10%, entre 1 y 5 años; el 12%, entre 5 y 15 años, según la OMS. En Chile, esos números tienen nombre y dirección. Un adolescente de 16 años con distrofia muscular de Duchenne falleció en las cercanías de Osorno mientras esperaba acceso a tratamiento y a educación inclusiva. FELCH lo cita como evidencia de que las muertes evitables ocurren en todo el territorio.
La brecha no es solo de ingresos: también es geográfica. Las familias de regiones deben trasladarse a Santiago para acceder a especialistas, para litigar y para conseguir una segunda opinión clínica. Una familia en Osorno o en Rengo enfrenta el mismo diagnóstico que una familia en la capital, pero con menos recursos institucionales y mayor distancia de los centros donde se concentra la atención especializada. El informe de UNICEF confirma esta dinámica de forma sistemática: los niños en contextos económicamente desfavorecidos acceden a servicios de salud de menor calidad, tienen dietas de menor calidad y enfrentan mayores niveles de estrés y estigmatización.
La Ley Ricarte Soto fue diseñada como mecanismo de cobertura para enfermedades de alto costo con baja prevalencia. Sin embargo, su arquitectura no contempla la incorporación ágil de nuevas patologías. Enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne permanecen fuera del sistema sin que exista un mecanismo institucional que garantice su inclusión. La Comisión de Vigilancia de la Ley ha sido señalada como el espacio formal donde podrían resolverse estas brechas, aunque hasta la fecha sin resultados concretos para las patologías más afectadas.
«En Chile, el acceso a tratamiento para un niño con enfermedad rara no depende de su diagnóstico ni de la evidencia científica disponible: depende de si sus padres pueden costear un abogado y ganar una batalla judicial. Eso no es un sistema de salud. Es una lotería. Y en esa lotería, los que pierden son siempre los mismos: los más pequeños y los más vulnerables», sostiene la vocera de la Fundación.
FELCH plantea una demanda concreta al Estado: que deje de delegar en los tribunales lo que debería estar garantizado por ley, que construya un registro nacional de enfermedades raras con seguimiento de casos, que descentralice el acceso al diagnóstico y al tratamiento, y que incorpore a las organizaciones de pacientes pediátricos en los espacios de decisión de la Comisión de Vigilancia. Las recomendaciones de política pública del RC20 de UNICEF –fortalecer redes de seguridad, mejorar servicios locales de salud, incorporar la perspectiva de las familias– coinciden punto por punto con esa agenda.
Francia construyó en veinte años un modelo de referencia mundial para enfermedades raras: centros de diagnóstico, registros nacionales, protocolos de cobertura, participación de asociaciones de pacientes. Para FELCH, Chile podría seguir ese camino. Lo que falta, señala la Fundación, no es capacidad técnica ni recursos únicamente: es voluntad política y el reconocimiento de que los niños con enfermedades raras tienen los mismos derechos que cualquier otro niño del país (Por Luis Francisco Sandoval, Agencia S&M Comunicaciones).
Equipo Prensa
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